Чудо Лизы Краюхиной

Чудо Лизы Краюхиной  

Полуторагодовалой зареченке Лизе Краюхиной с диагнозом СМА на заветный укол «Золгенсмы» средства собирали всем миром. И чудо произошло. Скоро Лизе исполнится 6 лет, что у неё впереди?

Алёна АРХИПОВА

В апреле текущего года Минздрав России зарегистрировал первый отечественный аналог препарата «Спинразы», одного из самых дорогих лекарств в мире, которое применяют для лечения всех типов спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей и взрослых. Данные о регистрации препарата под брендом «Лантесенс» были опубликованы 15 апреля в Государственном реестре лекарственных средств Минздрава. Российское лекарство также препятствует прогрессированию СМА за счёт увеличения выработки белка и выживаемости мотонейронов. В результате состояние пациента стабилизируется, в ряде случаев улучшаются двигательные функции.

Отечественный аналог с названием «Нусинер-сен», выпуском которого займётся биотехнологическая компания «Генериум», будет дешевле «Спин-разы». Если сейчас стоимость зарубежнго препарата за упаковку составляет в России 5,13 млн рублей, «Нусинерен» может быть дешевле примерно на 15%. Теперь у российских пациентов с диагнозом СМА появится реальный шанс поправиться и жить дальше. Через фонд «Круг добра» «Нусинерсен» сейчас получают 672 ребёнка до 19 лет.

А ведь каких-то пять лет назад это было практически невозможно… Именно такое испытание выпало на долю маленькой Лизы Краюхиной из Заречного.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - наследственное нервно-мышечное заболевание, причиной которого является постепенное и необратимое нарушение функций двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к ослабеванию, а затем и к полной атрофии мышц. Болезнь редкая, малоизученная, которую до недавнего времени в России не лечили.

Малышке Лизе и её родителям пришлось пережить невероятно тяжёлые испытания. Помочь их дочке могли только два препарата: американская «Спинраза», которая позволяла замедлить прогрессирование СМА и улучшить состояние больного, и швейцарская «Золгенсма». Последнее лекарство достаточно было поставить пациенту один раз, и оно сразу исключало причину болезни - заменяло ген на здоровую копию, и никакой поддерживающей терапии больше не требовалось.

Стоимость этих лекарств была за пределами понимания. Капсула «Спинразы» оценивалась в 100 тысяч евро или 7 миллионов рублей. «Золгенсма» стоила 2 миллиона 125 тысяч долларов США или 165 миллионов рублей.

Рассчитывать на помощь государства было невозможно. «Спинразу» зарегистрировали в России в августе 2019 года, а включили в перечень жизненно важных лекарств лишь в ноябре 2020 года. Только тогда маленькие российские пациенты смогли получать его бесплатно через общероссийский Фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». «Золгенсму» официально разрешили закупать за границей и применять только в 2021 году.

А в феврале 2020 года Алексей и Алёна Краюхины ждать не могли: на поиск и введение лекарства их полуторогодовалой Лизе оставалось всего 8 месяцев, чтобы лечение подействовало. Дальше было бы поздно…

Но надежда на получение из-за границы заветной ампулы «Золгенсмы» всё же оставалась и Краюхины начали действовать. Обратились в СМИ (Первой была газета «Зареченская Ярмарка». - Прим. ред.), в благотворительные фонды, в концерн «Росэнегоатом», к депутатам, властям, предприятиям и простым жителям Заречного. Родители должны были собрать 2 миллиона 230 тысяч долларов США за максимально короткий срок. Шансов собрать такую астрономическую сумму за два-три месяца практически не было, но чудо произошло. Всего за месяц силами благотворителей было собрано 31 миллион 428 тысяч 476 рублей. А недостающую сумму в 135 миллионов рублей перечислил российский миллиардер и предприниматель Владимир Лисин.

Свершилось чудо

- Изначально для введения препарата прорабатывался вариант поездки в США, но в связи с пандемией коронавируса в последний момент план был изменён, - вспоминал Алексей Краюхин. - Нас согласились принять в НИКИ Педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Дали окошко чуть больше суток, в течение которого мы могли туда попасть. Так что пришлось срочно собирать вещи, необходимую медицинскую аппаратуру для Лизы и выезжать на своей машине. Уже в дороге, 14 апреля, мы и узнали, что сбор закрыт. Эмоции, которые в тот момент испытали, было не передать словами…

15 апреля 2020 года Лиза и её мама Алёна поступили в стационар. Сдали анализы, прошли необходимые процедуры. 18 апреля ведущие врачи клиники провели консилиум и сделали заключение, на основании которого швейцарская фармацевтическая компания «Новартис» смогла заключить договор с фондом, где хранились средства, собранные для Лизы, и организовать поставку препарата «Золгенсма» в Россию. Оставалось только дождаться лекарства и пройти сложный процесс оформления документов.

Всё получилось. 29 апреля Лиза Краюхина после необходимых предварительных манипуляций получила заветный укол!

Из-за ситуации по коронавирусу Лизу выписали домой уже на следующий день после введения препарата. Институт закрывался на карантин. Обратная дорога далась непросто, но самоотверженная семья всё выдержала.

День рождения

каждый день

С тех пор маленький организм девочки начал функционировать по-новому. После укола стали формироваться здоровые клетки, стал вырабатываться необходимый мышцам белок. Положительные изменения, по мнению родителей, были заметны с первых дней. У Лизы получилось повернуться на бочок, взять в руки и легко поднять тяжёлую игрушку.

У малышки появился аппетит, блеск в глазах, она стала часто улыбаться, заливисто смеяться, разговаривать

по-своему и даже петь.

- Сейчас каждый день для нас, как новый день рождения, - делились счастливые родители. - Всё только начинается. Уже через месяц дочка самостоятельно могла поднимать голову, сидя в кресле и с улыбкой на лице показывала: «Папа, смотри, как я могу!». Постепенно мы научились голову фиксировать и держать её в разных плоскостях. Тогда держать голову под углом в 45 градусов 4 секунды уже было огромное достижение.

Тренировки, как

у космонавта

С момента, как Лизе поставили инъекцию «Золгенсма», прошло 4 года.

- Сейчас она пользуется головой активно. Опустить её, поднять, наклонить - для неё уже обычное дело. - Говорит Алексей Краюхин. - Ещё Лиза может подниматься на четвереньки, но пока упирается только на локти: ставит их вперёд, подгибает колени, приподнимается и таким образом стоит. Думаю, она так делает потому, что пока рефлекторно ещё боится уронить голову. А так, бывает, заиграется, уберёт руки вперёд, а голова уже держится. Значит, скоро эта привычка исчезнет.

Также Лиза спокойно может сесть из положения лёжа. Сейчас для неё это обязательное условие: просыпается и должна, не дожидаясь, папы, сама сесть. Она может и сама спуститься с дивана, проползти удобным для неё образом. Круг её игр, естественно, увеличился, так как дочь способна перемещаться к тем вещам, которые ей нравятся.

На коляску самостоятельно пока садиться не можем. Ноги Лизы ещё слабы, чтобы она могла самостоятельно на них встать. Однако и ноги стали крепнуть. Лиза занимается на импровизированном беговеле и уже довольно сильно отталкивается. А вот встать и подняться ей пока очень тяжело. К сожалению, была травма ноги - перелом. Пока одна нога была в гипсе, она была неактивна. А вторая ножка не до конца разгибается. Но мы её усиленно тренируем, и тренировки в течение дня дают результат.

Для Лизы приобрели специализированный костюм «Реформа», какой одевают космонавты для реабилитации по прилёту из космоса. Девочка ходит в нём по несколько часов каждый день, тогда как в реабилитационных центрах такую возможность дают всего на час. Благодаря этому костюму, за последние полгода она окрепла. Все её мышцы постепенно начинают подключаться, работать, и она ими пользуется. Стабильно ходит с мамой в малую ванну бассейна «Нептун». У девочки есть свой гидрокостюм, в котором она хорошо ходит в воде. В воде она это может делать, удерживая себя на плаву. Если плывёт на животе, научилась подныривать и выныривать без боязни.

Улучшения есть, улучшения будут

Дважды в неделю Лиза ходит в музыкальную школу. Ей очень нравится петь, общаться с детьми: ищет себе друзей, зовёт в гости. Также девочка раз в неделю занимается с учителем рисования. Очень этому рада: много рисует, лепит руками, причём работает одинаково обеими, как правой, так и левой. Лиза активно участвует в обучении брата Миши. Он ходит во второй класс, уже учит таблицу умножения, и Лиза вместе с ним её повторяет. Замечательно заучивает и рассказывает стихи.

- Для нас ещё всё впереди. Заниматься с Лизой приходится очень много, - продолжает Алексей Викторович. - Теперь нам в этом помогает специально приглашённая няня, квалифицированный педагог детского сада. Стараемся беречься от неприятных сезонных болезней. Для Лизы простые респираторные заболевания опасны: сразу страдают лёгкие, которые пока не до конца открыты, как у всех детей. Над этим мы тоже сейчас работаем.

Реабилитацию по большей части продумываем и проводим сами, ежедневно и самостоятельно, так как практики по реабилитации деток с СМА в России нет. Случаи, как у Лизы, единичные. Даже, несмотря на то, что теперь препараты «Спинраза» и «Золгенсма» теперь доступны в России. Лиза - одна из 50 по всей стране, которая получила препарат на поздней стадии. Ведь детки, которые получают его сразу после установки диагноза, продолжают развиваться по норме. Лизе же вообще прогнозировали, что у неё заметных улучшений не будет. Однако это не так. Она каждый день занимается, упорно трудится, и каждый день понемножку, но крепчает. Девочка растёт, тяжелеет, активно начинает пользоваться всеми мышцами.

Конечно, средства для реабилитации нужны постоянно, и немалые. Лиза почти выросла из специальной коляски, которая ей необходима. А коляски эти из специального лёгкого материала и нужного нам размера в Россию не поставляются из-за санкций. У нас их пока не производят. И всё же в большей степени мы стараемся справляться своими силами. Пока удаётся.

В этом году Лизе исполнится шесть лет. Наша основная задача, чтобы она как можно скорее встала на ноги. Впереди школа.

Пожелаем маленькой Лизе больших успехов.

Фото со странички

Лизы Краюхиной во ВКонтакте

Версия для печати